Hagamos un primer análisis del difícil tema bioético en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down (SD). En países con alto nivel económico, la gran mayoría de los fetos diagnosticados con SD son abortados. Este aborto se realiza en estadíos avanzados del embarazo, pues el diagnóstico de SD se realiza durante el segundo trimestre del embarazo, después de la semana 12, cuando se observa la translucencia nucal por ultrasonido[1]. Inclusive en algunos países ya se permite el infanticidio en los recién nacidos con SD no diagnosticados en período prenatal .

Opiniones a favor del aborto selectivo de los pacientes con el síndrome de Down. La Dra. Asch, especialista en bioética de la discriminación hacia los discapacitados, comenta: “Algunas voces de genetistas, colaboradores del Proyecto Genoma Humano, bioeticistas y de varios campos científicos, argumentan que en un mundo de recursos limitados, podemos disminuir los gastos relacionados con la discapacidad si todos los fetos diagnosticados con discapacidad fetal se les practica aborto” (Asch A. 2002, Shaw, 1984).

El mismo James Watson, de sobra conocido por su trabajo en el descubrimiento de la estructura del ADN, ha llegado a afirmar que “… la perspectiva que ve la cara positiva de la discapacidad es como la exaltación de las virtudes de la pobreza extrema. Hay muchos individuos que indudablemente logran elevarse de una situación social denigrante. Pero quizás nosotros debemos ser más realistas, y debemos ver la discapacidad como el principal origen del comportamiento antisocial” (Watson, 1996, p.19).

Problemas bioéticos relacionados con el Down. El primer problema que enfrentan los pacientes con SD, son los pobres avances en el tratamiento de la enfermedad, que aún no cuenta con ninguna terapia específica. Existen terapias para algunas alteraciones del SD: cirugía para las malformaciones cardiacas y quimioterapia para las leucemias, pero no son específicas para el síndrome. Y por si fuera poco, la tecnología se utiliza no para curar sino para eliminar a los pacientes, como comenta el Dr. Smitha Nizar: “Paradójicamente vivimos en un mundo donde la tecnología médica avanzadas se utiliza no para maximizar la vida de las personas con discapacidad, sino para prevenir su nacimiento, por medio de la terminación de la vida de los fetos diagnosticados con discapacidad” (Nizar S, 2011). Este fenómeno (la eliminación de los discapacitados y no su tratamiento) lo observamos tanto en el SD como con la mayoría de las enfermedades genéticas, y paradójicamente es justo los países con mayores recursos económicos y tecnológicos, donde suelen aplicarse de manera masiva esta política.

La Doctora Adrienne Asch, quien ella misma sufre de discapacidad visual (amaurosis), hace notar que la mayoría de los supuestos límites y problemas asociados con discapacidad son impuestos por la sociedad y no por la biología (o limitaciones) de la propia enfermedad. “Existen aún grandes brechas en educación, empleo, salarios y participación social entre las personas con discapacidad y las que no la tienen” (Asch A, 2002).

También el Dr. Nizar hace notar la discriminación que sufren los discapacitados durante la etapa pre-natal: “La perspectiva desde los derechos humanos de los discapacitados, muestra que estas leyes, políticas y programas niegan a las personas con discapacidad el derecho a la vida y por lo tanto hay una discriminación contra ellos, violando inclusive la “Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad” (Nizar S 2011). Varias características de la discriminación a los pacientes con enfermedad genética, hace que varios investigadores, e inclusive la mismas comunidades de discapacitados, la cataloguen dentro de la categoría de genocidio genético (Miller PS et al. 2013).[2]

Juicios exagerados sobre los pacientes con el SD. Es importante mencionar que los juicios sobre la incapacidad de los pacientes con SD suele exagerarse, cada vez es más claro que los pacientes con SD tienen mayor capacidad intelectual de lo que se pensaba: algunos hablan dos idiomas, pueden tocar instrumentos musicales, o han estudiado una carrera universitaria y la mayoría pueden lograr realizar trabajos técnicos de tipo manual y repetitivo, como panadería o repostería. La mayoría de niños con Down, son personas felices, que hacen felices a los que les rodean, por lo que se requiere mayor apoyo por parte de la sociedad para enfermos con SD.

Por el contrario, afirmaciones como la de Watson culpando a los discapacitados como “la principal causa del comportamiento antisocial” (Watson, 1996, p.19), además de no tener fundamento crean una falsa percepción contra los discapacitados por parte de la sociedad. La Dra. Asch comenta que este tipo de afirmaciones lo que logran es aumentar la discriminación contra todos los discapacitados (Asch, A. 2002).

Las enfermedades con atención prioritaria para el tamizaje prenatal son el “Síndrome de Down, la espina bífida, fibrosis quística y el síndrome de Frágil X, en todos ellos la discapacidad es de media a moderada. Los individuos con esas condiciones pueden vivir vidas buenas. Hay casos severos, pero el sistema médico tiende a subestimar sus capacidades funcionales y sobrestima la “carga” de esos ciudadanos (Saxton M. 2000).

El SD campo de oportunidad. Es interesante comparar el SD (y de otras enfermedades genéticas) con el antecedente histórico de la rabia: hasta antes de la vacuna, los dramáticos síntomas de la enfermedad hacían recomendar a muchos médicos la eutanasia como solución. Finalmente en 1885 Pasteur inventó la vacuna dejando a la rabia como una enfermedad prevenible, cuando antes era invariablemente mortal. Si se hubiera aceptado que a los pacientes con rabia se les aplicara una eutanasia “terapéutica” quizás su vacuna no se hubiera descubierto, o habrían tardado muchos años más en inventarla. Por el contrario, el enfrentar e investigar la enfermedad dio lugar a la segunda vacuna humana (la primera vacuna fue contra viruela) y que ha salvado, y sigue salvando miles de vidas humanas.

La falta de tratamientos específicos para el SD nos habla de un descuido de la ciencia con respecto a esta enfermedad. Aunque hay ya experimentación con terapias moleculares con muy interesantes perspectivas, la investigación del SD tiene poco apoyo económico e institucional y son pocos los grupos que la investigan.

La investigación del SD ayudará al tratamiento no sólo del síndrome, sino también de las otras enfermedades con las que tiene fisiopatologías en común: Alzheimer, tumores sólidos (casi ausentes en estos pacientes), leucemias (por el caso de la leucemia Mielocaroblástica aguda, exclusiva en el SD que ayudará a comprender mejor la fisiopatología de las leucemias) y el autismo entre otras enfermedades.

“La vida con discapacidad vale la pena”. Concluímos esta sección bioética con una cita textual de la Dra. Asch, la cita es un poco grande pero nos parece importante transcribirla pues da luz en este controvertido y complejo tema: “Mi oposición moral al diagnóstico prenatal y el aborto selectivo viene de la convicción de que la vida con discapacidad vale la pena y la creencia de que una sociedad justa debe apreciar y nutrir las vidas de todas las gentes, sin importar las dotes o cualidades que ellas reciben en la lotería natural. Mantengo estas creencias, porque hay abundante evidencia de que gente con discapacidades puede prosperar, aún en esta sociedad tan poco hospitalaria para ellos. Además, los discapacitados no sólo toman lo de otros, sino que ellos contribuyen positivamente en las familias, los amigos y la economía. Ellos contribuyen no sólo a pesar de sus discapacidades, sino porque junto con sus discapacidades vienen otras carcterísticas de personalidad, talento y humanidad que vuelven a la gente con discapacidad miembros completos de la comunidad moral y humana” (Asch A. 2002).

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[1] Los altos niveles de b-hCG libre en suero materno y proteína A plasmática, asociada al embarazo (PAPP-A)

[2] Genocidio: Exterminio o eliminación sistemática de un grupo social por motivo de raza, de etnia, de religión, de política o de nacionalidad (Diccionario de la Real Academia Española). Por medio de a) asesinato directo de de los miembros del grupo, b) causando serio daño mental o corporal, c) imponiendo medidas tendientes a prevenir los nacimientos del grupo (Wikypedia).

Bibliografía:
  • Asch A. 2002. Prenatal Diagnosis and Selective Abortion. A Challenge to Practice and Policy. Chapter six. In: The Double-Edged Helix. Social Implications of Genetics in a Diverse Society. Edited by Joseph S. Alper, Catherine Ard, Adrienne Asch, Jon Beckwith, Peter Conrad and Lisa N. Geller. The Johns Hopkins University Press. Baltimore and London.
  • Casanueva E, Lisker R, Carnevale A, Alonso E. 1997. Attitudes of Mexican physicians toward induced abortion. Int J Gynaecol Obstet. 1997 Jan;56(1):47-52.
  • Carnevale A, Lisker R, Villa AR, Casanueva E, Alonso E. 1997. Counselling following diagnosis of a fetal abnormality: comparison of different clinical specialists in Mexico. Am J Med Genet. 1997 Mar 3;69(1):23-8.
  • Miller, P.S. and Levine R. L. 2013. Avoiding genetic genocide: understanding good intentions and eugenics in the complex dialogue between the medical and disability communities. Genet Med. 15(2): 95–102.
  • Nizar S, 2011. Impact of UNCRPD (United Nations Convention on the Rights of Persons with Disabilities) on the status of persons with disabilities. Indian Journal of Medical Ethics. 8(4): 223-229.
  • Organización de las Naciones Unidas. 2007. Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad.
  • Saxton, M. 2000. Opposition to Prenatal Diagnosis and Selective Abortion. In: Prenatal Testing and Disability Rights. Edited by Erik Parens. Georgetown University Press. Washington D.C. pags: 147-164.
  • Watson, J.D. 1996. President’s Essay: Genes and Politics. Annual Report Cold Springs Harbor, 1-20. Citado en Asch A. 2002.

 

[1] Los altos niveles de b-hCG libre en suero materno y proteína A plasmática, asociada al embarazo (PAPP-A)

[2] Genocidio: Exterminio o eliminación sistemática de un grupo social por motivo de raza, de etnia, de religión, de política o de nacionalidad (Diccionario de la Real Academia Española). Por medio de a) asesinato directo de de los miembros del grupo, b) causando serio daño mental o corporal, c) imponiendo medidas tendientes a prevenir los nacimientos del grupo (Wikypedia).